7月23日，杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）患者晨晨接受了治療新藥—伐莫洛龍的使用，這是該藥在西北地區(qū)醫(yī)療機構的首次臨床應用。

杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種X染色體連鎖隱傳的神經(jīng)肌肉病，主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計，全球平均每3500個新生男嬰中就有1人罹患此病。DMD在男性多見，主要表現(xiàn)為進行性、對稱性肌無力，近端重于遠端�；純和ǔ１憩F(xiàn)為走路晚，易摔倒，到3歲左右出現(xiàn)步態(tài)異常，逐漸表現(xiàn)出爬樓、跑、跳和起立等行動的困難，5歲左右運動能力開始倒退，10-12歲喪失獨立行走能力，需借助輪椅行動，往往在30歲前因呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥或心力衰竭而死亡，是一種罕見的致死性的肌肉病。

診療現(xiàn)場（西安市兒童醫(yī)院供圖）

8歲的晨晨來自內(nèi)蒙古，5歲時因為一次感冒發(fā)現(xiàn)激酶明顯升高，家長回憶說“孩子跟正常兒童比，學走路的時間稍晚一些，而且容易摔跤。”在西安市兒童醫(yī)院確診DMD后，堅持服用糖皮質(zhì)激素和康復訓練控制病情進展。7月23日，西安市兒童醫(yī)院神經(jīng)肌肉MDT團隊通過系統(tǒng)評估后，一致認為晨晨有使用伐莫洛龍的指征，神經(jīng)內(nèi)科王燕主任醫(yī)師開出西北地區(qū)首張伐莫洛龍?zhí)幏�。伐莫洛龍被獲批用于治療4歲及以上杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者。該藥通過結(jié)構創(chuàng)新實現(xiàn)抗炎活性與副作用的精準分離，在延緩疾病進展的同時顯著降低傳統(tǒng)皮質(zhì)類藥物帶來的生長發(fā)育抑制、骨密度下降等風險。

西安市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科罕見病組專注于兒童神經(jīng)肌肉病和兒童罕見病研究，近年來，國家持續(xù)加大對罕見病診療和創(chuàng)新藥的支持力度，使罕見病患者盡早使用創(chuàng)新藥成為可能。此次首張?zhí)幏铰涞兀�開啟西北地區(qū)DMD患兒治療的新篇章。（西安市兒童醫(yī)院供稿）